返回列表 重磅 | “单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目启动会顺利召开! 发布日期:2022.01

2022年1月3日,由中国人民解放军总医院妇产医学部卢彦平教授牵头的国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目启动会,采取线上线下结合的方式顺利召开!

本项目为2021年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项项目,联合全国不同区域的15家出生缺陷防控优势单位共同参与项目研发。作为此重点专项项目参与单位之一,4166am金沙官网入口总裁张民、副总裁兼研发总监肖锐博士参与了本次启动会。

启动会上,课题首席专家卢彦平教授介绍了项目整体执行情况,包括项目研究背景、项目实施计划等。我国是出生缺陷高发国家,其中单基因病比例高达22.2%,大多数单基因隐性遗传病可致死、致畸或致残,大部分缺乏有效的治疗方法,给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过8000种,综合发病率约为1/100,远高于我国唐氏综合症的发病率(1/600~1/800)。在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和生育指导,可从源头上阻断单基因病的发生。

卢彦平教授

关于携带者筛查(ECS)

携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)国家重点项目的进行将构建国内首个最大单基因病筛查数据库集,建立ECS实验室整体解决方案,创新开发自动化数据分析、解读系统,形成适合我国国情的ECS临床应用模式,首次建立ECS遗传咨询和质量评估体系,建立基层转会诊模式实现防控关口前移,切实降低出生缺陷发生率。

ECS在国内越来越受重视,但临床应用仍处于起步阶段。如何实现ECS的临床效用是临床高度关注的问题。确定ECS应筛查哪些疾病及基因是实现其临床效用的第一步。检测技术的发展极大地降低了增加检测基因数目的难度和费用,ECS可同时检测上百甚至数千个基因。在筛选ECS检测疾病时,应制定疾病严重程度的评价标准、基因-疾病关联水平的评估标准、确定相对合理的携带率阈值,并将临床检测成本效益纳入考量范围。为保证实际临床效用,应谨慎地选择筛查疾病的病种及数目。

随着“三孩时代”的来临,高龄产妇的增加,环境和生活方式的改变,未来出生缺陷所构成的医疗和社会负担将不断加大。预防性筛查将成为减少出生缺陷的重要手段,尤其是孕前/产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的预防手段,能有效预防单基因病的首次发生,从而更有效地降低出生缺陷。

4166am金沙官网入口以“让每一位母亲享受幸福”为使命,作为出生缺陷防治行业的开拓者和引领者,在“十四五”开局之际,积极与科研机构及医院合作,推动多中心研究,在产筛和新筛领域不断投入研发力量。4166am金沙官网入口也将不遗余力,与各方一起努力推进携带者筛查在国内的应用和发展,让更多妇幼人群受益!

您想分享至 :